巨大血小板綜合征是一種常染色體隱性遺傳性出血疾病,由于血小板膜糖蛋白Ⅰ b/Ⅸ(GP Ⅰ b/Ⅸ)基因缺陷使其質(zhì)或量異常,血小板不能通過(guò)vWF黏附于損傷的血管壁內(nèi)皮下組織以及對(duì)凝血酶的反應(yīng)減弱而導(dǎo)致各種出血傾向。由于該病由...[繼續(xù)閱讀]

    血友病是由于先天性血漿凝血因子缺乏或功能缺陷致血漿凝血活酶生成障礙而引起的一組伴性遺傳性出血性疾病,絕大多數(shù)血友病為男性患者。自幼起病,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)和內(nèi)臟出血。血友病分為由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏造成的血友病A和...[繼續(xù)閱讀]

    血管性血友病(vWD)是一種主要因von Willebrand因子(vWF)活性降低而導(dǎo)致的出血性疾病,常見的病因是vWF基因缺陷。多數(shù)患者為常染色體顯性遺傳,少數(shù)常染色體隱性遺傳。診斷要點(diǎn)1.臨床表現(xiàn) ①有或無(wú)家族史,有家族史者符合常染色體顯性...[繼續(xù)閱讀]

    彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)是在嚴(yán)重原發(fā)病基礎(chǔ)上發(fā)生微循環(huán)廣泛性纖維蛋白沉積和血小板聚集,并伴有繼發(fā)性纖維蛋白溶解(簡(jiǎn)稱纖溶)亢進(jìn)的一種獲得性全身性血栓-出血綜合征,DIC本身只是機(jī)體嚴(yán)重疾病導(dǎo)致的一種病理生理過(guò)程,并不是一...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性蛋白C缺乏癥是由于位于7號(hào)染色體的蛋白C基因發(fā)生異常而導(dǎo)致的血栓性疾病。蛋白C是體內(nèi)抗凝系統(tǒng)重要的組成成分,因此蛋白C的缺乏導(dǎo)致體內(nèi)凝血系統(tǒng)呈高凝狀態(tài),進(jìn)而發(fā)生血栓性疾病。診斷要點(diǎn)1.此病分為純合子型和雜合子...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性抗凝血酶缺乏癥是常染色體顯性遺傳性疾病,男女患病機(jī)會(huì)近似。該病是靜脈血栓形成較為常見的遺傳危險(xiǎn)性因素之一。大約85%的遺傳性抗凝血酶患者在50歲之前至少發(fā)生一次血栓性疾病。診斷要點(diǎn)1.血栓形成或無(wú)癥狀,50%以上...[繼續(xù)閱讀]

    骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血干細(xì)胞,以血細(xì)胞發(fā)育異常,高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病(AML)轉(zhuǎn)化為特征的難治性血細(xì)胞質(zhì)、量異常的高度異質(zhì)性惡性血液病。任何年齡男、女均可發(fā)病,約80%患者大于60歲。MDS可分為原發(fā)性MDS和...[繼續(xù)閱讀]

    慢性髓系白血病(CML)是骨髓造血干細(xì)胞克隆性增殖形成的惡性腫瘤。起病較慢,以脾臟明顯增大,外周血粒細(xì)胞顯著增多為特征,Ph染色體及其形成的BCR-ABL融合基因是其特征性生物學(xué)標(biāo)志。臨床上可分為慢性期(CP)、加速期(AP)和急變期...[繼續(xù)閱讀]

    原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)是一種造血干細(xì)胞克隆性增殖導(dǎo)致的骨髓增殖性腫瘤(MPN),在病理上表現(xiàn)為骨髓彌漫性纖維組織增生,常伴有髓外造血(EMH,也稱髓外化生)。各系造血細(xì)胞不同程度過(guò)度增生或增生減低,外周血出現(xiàn)畸形紅細(xì)胞及幼紅...[繼續(xù)閱讀]

    原發(fā)性血小板增多癥(ET)是累及巨核細(xì)胞系的一類骨髓增殖性腫瘤(MPN),主要特征為外周血血小板持續(xù)≥450×109/L,骨髓中成熟、巨大的巨核細(xì)胞增多,臨床多見血栓形成及出血。診斷須排除其他引起繼發(fā)性血小板增多的疾病。BCR-ABL融合基...[繼續(xù)閱讀]