慢性病貧血(ACD)系指繼發(fā)于慢性感染、炎癥和惡性腫瘤或是最近有重癥創(chuàng)傷或外科手術(shù)者出現(xiàn)的輕到中度貧血,表現(xiàn)為紅細胞壽命縮短、鐵利用障礙、炎癥性細胞因子增多導致對促紅細胞生成素(EPO)反應(yīng)鈍化。ACD是臨床上常見的貧血...[繼續(xù)閱讀]

    鐵粒幼細胞性貧血(SA)是一組鐵利用障礙性疾病。特征為骨髓中出現(xiàn)大量環(huán)狀鐵粒幼紅細胞,紅細胞無效生成,組織鐵儲量過多和外周血呈小細胞低色素貧血。本病分為遺傳性和獲得性,還有維生素B6缺乏反應(yīng)性貧血。遺傳性SA包括X連鎖...[繼續(xù)閱讀]

    血色病是指各種原因造成機體全身鐵負荷過多,體內(nèi)組織中大量沉積一種含鐵血黃素鐵并導致組織器官廣泛纖維化,引起受累臟器功能損害的一組疾病。根據(jù)病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性血色病。原發(fā)性是一種常染色體隱性遺傳性疾病...[繼續(xù)閱讀]

    紅細胞生成性卟啉病亦稱先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP),是由于尿卟啉原Ⅲ聚合酶缺乏引起的一種嚴重的疾病。本病罕見,至今報道的CEP不足200例。診斷要點1.病史要點 ①既往史:本病為常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ合成酶的...[繼續(xù)閱讀]

    遲發(fā)性皮膚性卟啉病(PCT)是由于卟啉原脫羧酶(UPG-D)缺陷引起,又稱獲得性卟啉病或癥狀性卟啉病。本病分為遺傳性和獲得性兩型。臨床特征為暴露皮膚的光敏感性損害,但無神經(jīng)病變,部分患者可有肝臟損害。診斷要點1.病史要點(1) 既...[繼續(xù)閱讀]

    原卟啉病亦稱紅細胞生成性原卟啉病、紅細胞肝性卟啉病,是我國卟啉病中最常見的一種,它為一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病。多在兒童期和青年期發(fā)病。該病卟啉的代謝紊亂發(fā)生在骨髓的幼紅細胞和肝細胞,由于亞鐵...[繼續(xù)閱讀]

    急性間歇性卟啉病(AIP)是由于卟膽原脫氨酶(血紅素生物合成途徑中的酶)活性缺乏所致的常染色體顯性遺傳病,又稱肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是常見的急性卟啉病。該病患者所有組織中卟膽原脫氨酶的活性大約為正常的一半。但大多...[繼續(xù)閱讀]

    混合性卟啉病(VP)是由于原卟啉氧化酶缺陷所致,又稱雜色卟啉病,屬于常染色體顯性遺傳病,ALA和卟膽原的產(chǎn)生和排泄增多,糞便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。臨床上既有腹痛和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,又有慢性皮膚光敏。診斷要點1.病史要點...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性糞卟啉病由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。任何年齡均可發(fā)病。為常染色體顯性遺傳,該酶的基因定位于9號染色體。雜合子酶的活性約為正常人的50%,純合子酶的活性約為正常人的10%。診斷要點1.病史要點 ①既往史:為常染色體顯...[繼續(xù)閱讀]

    外周血中性粒細胞絕對計數(shù)(ANC)<1.8×109/L為中性粒細胞減少癥;ANC<0.5×109/L為粒細胞缺乏癥(簡稱粒缺)。診斷要點1.病史特點 引起粒細胞減少和粒細胞缺乏的原因包括:化學物質(zhì)如細胞毒藥物、止痛藥、鎮(zhèn)靜劑、抗甲狀腺藥、磺胺藥...[繼續(xù)閱讀]