二、遺傳性糞卟啉病
臨床醫(yī)學(xué)

        遺傳性糞卟啉病由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。任何年齡均可發(fā)病。為常染色體顯性遺傳,該酶的基因定位于9號染色體。雜合子酶的活性約為正常人的50%,純合子酶的活性約為正常人的10%。診斷要點(diǎn)1.病史要點(diǎn) ①既往史:為常染色體顯    （共 656 字）     [閱讀本文] >>