肝豆狀核變性(Hepatolenticulardegeneration,HLD)又稱Wilson病,是一種遺傳性銅代謝缺陷病,屬常染色體隱性遺傳。其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白,銅與銅藍蛋白的結(jié)合力下降,膽汁排銅明顯減少,但病兒腸道吸收銅功能正常,大...[繼續(xù)閱讀]

    黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一組由于酶缺陷引起的酸性黏多糖分子(氨基葡糖聚糖glucosaminoglycan)不能降解的溶酶體累積病。黏多糖是構(gòu)成細胞間結(jié)締組織的主要成分,也廣泛存在于各種細胞內(nèi)。其中硫酸皮膚素(dermatinsulfate,DS),硫酸...[繼續(xù)閱讀]

    軟骨發(fā)育不全是侏儒癥中最多的一種,屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種遺傳性軟骨發(fā)育障礙。一般認為本病是常染色體顯性遺傳,但約80%的病例散發(fā)在父母兄弟均正常的家庭,可能由于顯性基因突變所致。臨床以四肢短而軀干正...[繼續(xù)閱讀]

    糖原累積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一組由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。據(jù)歐洲資料,其發(fā)病率為1/2萬～1/2.5萬。糖原合成與分解過程中,需多種酶的參與,根據(jù)不同酶的缺陷所造成的臨床疾病有13型。這類病有共同生化特...[繼續(xù)閱讀]

    支氣管哮喘,簡稱哮喘,是由多種細胞(如嗜酸粒細胞,肥大細胞和T淋巴細胞、中性粒細胞及氣道上皮細胞等)和細胞組分參與的氣道慢性炎癥性疾患。這種氣道炎癥使易感者對各種激發(fā)因子具有氣道高反應(yīng)性,并可引起氣道狹窄,表現(xiàn)為反...[繼續(xù)閱讀]

    風濕熱是A組乙型溶血性鏈球菌感染后發(fā)生的結(jié)締組織免疫性炎性病變。病變主要侵犯心臟和關(guān)節(jié)。其他器官如腦、皮膚、漿膜及血管等均可受累,急性發(fā)作病例常有心瓣膜損害,反復(fù)發(fā)作可遺留風濕性瓣膜病。本癥多見于5～15歲的兒...[繼續(xù)閱讀]

    幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(juvenileidiopathicarthritis,JIA)是指16歲以下兒童持續(xù)6周以上的不明原因的關(guān)節(jié)腫痛。以對稱性關(guān)節(jié)受累和晨僵為特征,可伴有高熱及全身多個器官受累,有反復(fù)發(fā)作傾向,病程長,可遺留關(guān)節(jié)畸形和功能殘疾。兒童時期的慢...[繼續(xù)閱讀]

    川崎病又稱皮膚黏膜淋巴結(jié)綜合征(mucocutaneouslymphnodesyndromeMCLS),是一種以急性發(fā)熱、皮疹、黏膜充血、頸部淋巴結(jié)腫大為臨床特點,以變態(tài)反應(yīng)性全身血管炎為主要病理改變的小兒急性發(fā)熱性疾病。全球均有報告,以亞裔特別是日裔發(fā)...[繼續(xù)閱讀]

    過敏性紫癜,又稱舒-亨(Schonlein-Henoch)綜合征,是一種主要侵犯毛細血管的變態(tài)反應(yīng)性疾病。臨床特點為皮膚紫癜,關(guān)節(jié)腫痛,消化道癥狀和腎臟病變。過敏性紫癜的發(fā)病機制可能為:各種刺激因子,包括感染原和過敏原作用于具有遺傳背景...[繼續(xù)閱讀]

    系統(tǒng)性紅斑狼瘡(systemiclupuserythematosus,SLE)是一種侵犯多系統(tǒng)和多臟器的全身結(jié)締組織的自身免疫性疾病,病變可累及皮膚、肌肉、關(guān)節(jié)、內(nèi)臟器官和神經(jīng)系統(tǒng)。臨床表現(xiàn)多樣,除發(fā)熱、皮疹等共同表現(xiàn)外,因受累臟器不同而表現(xiàn)不同。本...[繼續(xù)閱讀]