近親是指五代內(nèi)旁系中有血緣關(guān)系的親族,如從高祖父母或外高祖父母同源而出的堂表、姑表和姨表姐妹(兄弟)等都是近親。最常見的近親婚配為姑表、姨表兄妹間的婚配。群體中的遺傳病,相對而論并不算多,但因病種繁多,整個人類...[繼續(xù)閱讀]

    所謂遺傳病攜帶者一般指雜合子的人,他們的表現(xiàn)型屬正常或稍有不正常。如隱性遺傳病致病基因攜帶者,與一般疾病帶菌者相同,均不表現(xiàn)癥狀。因此,如能正確的檢出隱性致病基因攜帶者,可以估計群體中各種突變致病基因頻率,可以...[繼續(xù)閱讀]

    在婚前或孕前進行遺傳諮詢的基礎(chǔ)上,結(jié)合羊膜腔穿刺術(shù),通過對羊水中來自胎兒的脫落細(xì)胞和代謝產(chǎn)物的分析,可對胎兒性別、胎兒成熟度、伴性遺傳病、染色體核型、代謝生化等作出判斷,為多種遺傳病提供宮內(nèi)診斷的依據(jù),為防止先...[繼續(xù)閱讀]

    各種遺傳病其癥狀出現(xiàn)的時間有所不同,有的自出生就有癥狀,有些在新生兒期間表現(xiàn)出來,也有的更晚,若干年后才出現(xiàn)臨床癥狀。而待臨床出現(xiàn)癥狀后才采取治療措施往往為時過晚。近年來已能對一些發(fā)病率高、危害嚴(yán)重、并已有確...[繼續(xù)閱讀]

    在孕婦妊娠期進行胎兒性別預(yù)測,主要用于預(yù)防和控制有嚴(yán)重X-連鎖隱性遺傳病胎兒的出生。屬于X-連鎖隱性遺傳病者有180余種,臨床上常見到的有血友病等。根據(jù)其發(fā)病規(guī)律,攜帶致病基因的女性與正常男性婚配,其所生育的男孩中可能...[繼續(xù)閱讀]

    采用種種特殊檢查方法,在妊娠中期(孕4～6月)就對子宮內(nèi)胎兒的先天性畸形作出診斷,以便及時采取措施中止妊娠,盡可能減少或防止畸形兒出生。這就是先天畸形的宮內(nèi)診斷及其意義。先天畸形宮內(nèi)診斷方法很多,主要的有:羊水及母...[繼續(xù)閱讀]

    目前國內(nèi)外廣泛應(yīng)用的女性內(nèi)服避孕藥,都是人工合成的甾體類激素,主要是雌激素與孕激素兩種,兩者常合并使用,偶而也單用一種,避孕效果頗為理想。雌激素、孕激素、睪酮等性激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)與膽固醇相似,稱類固醇激素,也稱甾體...[繼續(xù)閱讀]

    短效口服避孕藥主要指女用甾體激素避孕藥,是當(dāng)前藥物避孕中使用最廣的一類藥物。五十年代初期研究證實人工合成孕激素衍生物經(jīng)口服后具有很強的孕激素樣活性和避孕作用。由于單純應(yīng)用孕激素避孕,突破性出血發(fā)生率較高,此...[繼續(xù)閱讀]

    甾體激素避孕藥的作用機理,是利用性激素對下丘腦-垂體-卵巢軸的反饋機制,間接或直接作用于靶器官,以達到干擾正常的排卵、著床或精子穿透等生理功能。其作用的主要環(huán)節(jié)可因藥物的種類、劑量或用法不同而異,也可因用藥者的...[繼續(xù)閱讀]

    目前世界上有數(shù)以千萬計的育齡婦女長期應(yīng)用口服避孕藥,對控制世界人口增長發(fā)揮了重大作用。雖然多年來國內(nèi)外在長期應(yīng)用中積累了大量資料,說明藥物有效率高,比較簡便、安全。但是,長期應(yīng)用口服避孕藥的安全性問題是關(guān)系到...[繼續(xù)閱讀]