一般來(lái)說(shuō),遺傳物質(zhì)在世代傳遞的過(guò)程中是穩(wěn)定傳遞的,也就是說(shuō),某遺傳病患者攜帶的變異和傳給他該變異的親代所攜帶的變異是完全一樣的。而動(dòng)態(tài)變異是比較特殊的一類,它是指某些位于基因編碼序列或側(cè)翼序列的短串聯(lián)重復(fù)序列...[繼續(xù)閱讀]

    基因表達(dá)的時(shí)空效應(yīng),即基因在某些細(xì)胞、某個(gè)發(fā)育生長(zhǎng)階段的特異表達(dá),是由基因序列或其特征決定的。例如基因某些關(guān)鍵的調(diào)控元件可決定基因表達(dá)的組織特異性和空間特異性。同時(shí),基因表達(dá)的激活或抑制與染色質(zhì)的特定屬性密...[繼續(xù)閱讀]

    拷貝數(shù)變異(copy number variants,CNVs)是一種重要的人類基因組多態(tài)性,它是指基因組中較大的DNA片段的拷貝次數(shù)在群體中呈現(xiàn)一定變異的現(xiàn)象[33,34]。CNV的長(zhǎng)度至少1kb,平均長(zhǎng)度為250kb。CNV在人類基因組中廣泛存在,且覆蓋范圍要遠(yuǎn)高于單核...[繼續(xù)閱讀]

    DNA修復(fù)(DNA repair)是指通過(guò)一系列機(jī)制將DNA損傷移除之后再通過(guò)一整套復(fù)雜的過(guò)程將其復(fù)原的過(guò)程。據(jù)估計(jì),每天每個(gè)細(xì)胞里有10 000～1 000 000個(gè)核苷酸由于自發(fā)化學(xué)過(guò)程(脫嘌呤、去甲基化、脫氨基)、環(huán)境中的化學(xué)誘變反應(yīng)(自然或非自...[繼續(xù)閱讀]

    X染色體失活是Mary Lyon于1961年提出的一個(gè)很著名的學(xué)說(shuō)。該學(xué)說(shuō)解釋了男女之間X染色體的差別以及X-連鎖基因在男女個(gè)體細(xì)胞中表達(dá)的統(tǒng)一性,進(jìn)而解答了長(zhǎng)期以來(lái)難以理解的X-連鎖遺傳病在男女之間的特殊現(xiàn)象。因此,通常把這一學(xué)...[繼續(xù)閱讀]

    近年的研究已證實(shí)女性細(xì)胞X染色體失活受位于X染色體長(zhǎng)臂上靠近著絲粒處q13帶的X失活中心(X inactivation center,XIC)及其所含的XIST基因的調(diào)控[36-38](圖2-22)。與此同時(shí),也發(fā)現(xiàn)了位于失活X染色體上其他基因和DNA結(jié)構(gòu)的特點(diǎn),主要包括以下幾...[繼續(xù)閱讀]

    女性體細(xì)胞內(nèi)的X染色體一旦發(fā)生失活,就不能恢復(fù)其生物效能,也就是說(shuō),體細(xì)胞內(nèi)失活的X染色體不能在有絲分裂過(guò)程中復(fù)活。女性體內(nèi)唯一具有X復(fù)活(X reactivation)能力的細(xì)胞是生殖腺里的生殖細(xì)胞。在女性個(gè)體進(jìn)入性成熟期后,處于失...[繼續(xù)閱讀]

    Lyon學(xué)說(shuō)描述了女性X染色體的遺傳學(xué)行為,通用于絕大多數(shù)哺乳動(dòng)物。但在人類遺傳學(xué)的研究過(guò)程中,發(fā)現(xiàn)了某些與Lyon學(xué)說(shuō)不相符合的特殊現(xiàn)象,這些現(xiàn)象既反映在X-連鎖遺傳疾病的X染色體失活偏離(skewed X inactivation),又反映在X染色體畸...[繼續(xù)閱讀]

    目前對(duì)X染色體失活的發(fā)生機(jī)制存在多種不同的看法,但得到多數(shù)人認(rèn)同的主要有以下兩種,即DNA上CpG島的甲基化和X染色體失活基因XIST的生物效能。人們認(rèn)為DNA上CpG島的甲基化可以阻止mRNA的轉(zhuǎn)錄,而XIST基因能啟動(dòng)X失活。除此之外,還有...[繼續(xù)閱讀]

    X-連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance)是指位于X染色體上的隱性遺傳基因的遺傳方式。由X-連鎖隱性遺傳基因引起的疾病稱為X-連鎖隱性遺傳病[1,2]。由于女性細(xì)胞含有兩個(gè)X染色體而男性只有一個(gè),因此在X染色體特定位點(diǎn)上,女性細(xì)...[繼續(xù)閱讀]