胰高糖素瘤是胰腺內(nèi)分泌腫瘤中較少見的一種,由于胰島A細胞分泌過量的胰高血糖素入血,使分解代謝作用增強,而產(chǎn)生皮膚壞死、溶解性移行性紅斑、糖尿病、正細胞正血色素性貧血、體重下降、口角炎、舌炎、血管栓塞、血細胞沉...[繼續(xù)閱讀]

    血管活性腸肽瘤主要是由于胰島非B細胞(D細胞)分泌大量血管活性腸肽(VIP)而引起的。是以大量水瀉、嚴重低血鉀、無胃酸或低胃酸及胰島細胞瘤為特征的綜合征,曾稱胰性霍亂、水瀉綜合征或低胃酸綜合征(waterydiar-rheahypokalemiaachlor...[繼續(xù)閱讀]

    類癌又稱嗜銀細胞瘤,由于其特征性的生化異常是5-羥色胺以及代謝產(chǎn)物5-羥吲哚乙酸的過量生成,引起皮膚潮紅、腹瀉、哮喘和心臟瓣膜病變等的一組臨床綜合征,故又稱為類癌綜合征。類癌可以發(fā)生在身體的各個部位,其中消化道最多...[繼續(xù)閱讀]

    多發(fā)性內(nèi)分泌腺腫瘤綜合征(multipleendocrineneoplasia,MEN)是指同時或先后患有兩種或以上的內(nèi)分泌腺腫瘤或增生而產(chǎn)生的一種臨床綜合征,為常染色體顯性遺傳,具有明顯的家族發(fā)病傾向。MEN可分為MEN-1型和MEN-2型。其中MEN-1型是由于11號染...[繼續(xù)閱讀]

    MEN-2型又稱Sipple綜合征,是MEN的一種類型。根據(jù)表型可進一步分為兩種亞型:MEN-2A型和MEN-2B型(過去曾將MEN-2B型稱為MEN-3型,但究其病因,應(yīng)屬于MEN-2型的一種亞型)。MEN-2A型的組成主要是甲狀腺髓樣癌或C細胞增生、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功...[繼續(xù)閱讀]

    多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病,為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致多系統(tǒng)損害,其特征是皮膚色素沉著斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。25%～50%患者有陽性家族史,患者可在生后不久皮膚即出現(xiàn)色素沉...[繼續(xù)閱讀]

    Carney復合癥(Carneycomplex,CNC)是一種特殊的MEN。由Carney等于1985年首次完整而詳盡地描述,包括黏液瘤、皮膚黏膜色素沉著和內(nèi)分泌功能亢進3項主要的表現(xiàn)。這些臨床表現(xiàn)也可單獨存在,特別是心臟黏液瘤和色素沉著。由于該復合癥患者常...[繼續(xù)閱讀]

    vonHippel-Lindau(VHL)病是一種少見的涉及多系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征,表現(xiàn)為家族性多發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)臟器官的良、惡性腫瘤和囊腫,主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜血管母細胞瘤(50%～60%)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤(60%～80%)、胰...[繼續(xù)閱讀]

    自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征(autoimmunepolyendocrinopathysyndrome,APS)是指同時或先后出現(xiàn)兩種或以上的自身免疫性內(nèi)分泌腺體或非內(nèi)分泌腺體的疾病。此綜合征發(fā)病和遺傳有關(guān),特征為血循環(huán)中存在多種器官特異性自身抗體。這些自身抗...[繼續(xù)閱讀]

    APS-Ⅱ較APS-Ⅰ常見,它的發(fā)生和位于6號染色體短臂的人白細胞抗原(HLA)的基因多態(tài)性密切相關(guān)。此型女性更易感,多于成年發(fā)病。【診斷要點】1.病史特點Ⅱ型APS有家族聚集性,可累及幾代人。當患者出現(xiàn)兩種或以上組成APS-Ⅱ的疾病的表...[繼續(xù)閱讀]