棘形細胞增多癥是先天性β脂蛋白缺乏癥在血液學方面的特殊表現(xiàn)。棘形細胞的表面有細長棘刺樣突出。每個棘形細胞表面有這種棘刺約5～10個,刺間距離不規(guī)則。這種細胞雖然形狀怪異,但其生存時間正?；騼H有輕度縮短。滲透脆性...[繼續(xù)閱讀]

    成熟的紅細胞進行著微弱的能量代謝,葡萄糖是主要的能源。葡萄糖在磷酸化生成葡糖6-磷酸后,通過兩條途徑代謝。其一是糖無氧酵解徑路(簡稱EMP);另一是己糖代謝旁路(簡稱HMP)。90%的葡萄糖是通過EMP徑路代謝,生成乳酸或丙酮酸,彌散...[繼續(xù)閱讀]

    葡糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏所致溶血性貧血是紅細胞酶缺乏所引起的溶血中最常見的一種。19世紀中葉以后已陸續(xù)有服用抗瘧藥或吃蠶豆引起溶血的報道,但自伯氨喹啉問世后,才對這類溶血的原因及發(fā)病機理作了系統(tǒng)的研究。1956～...[繼續(xù)閱讀]

    丙酮酸激酶(pyruvatekinase,簡稱PK)缺乏癥首由Valentine等于1961年報道。其發(fā)病率在遺傳性紅細胞酶缺乏癥中居第二位,某些民族(如日本)中其發(fā)病率超過G6PD缺乏癥。在國內(nèi)華僑和香港居民中已有報道。PK缺乏癥為常染色體隱性遺傳,男女發(fā)...[繼續(xù)閱讀]

    異常血紅蛋白是指由于遺傳上的缺陷所產(chǎn)生的血紅蛋白,其中一種、偶爾幾種珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)是異常的。自從1949年P(guān)auling和Itano發(fā)現(xiàn)鐮形細胞貧血的HbS以來,據(jù)1983年國際血紅蛋白情報中心報道,全世界范圍內(nèi)經(jīng)結(jié)構(gòu)分析證實的異常血...[繼續(xù)閱讀]

    血紅蛋白S(HbS)是β珠蛋白鏈第6位上正常的谷氨酸被纈氨酸替代的異常血紅蛋白(α2β26谷→纈)。由于分子表面的電荷改變引起分子間的相互作用,當HbS脫氧時,各分子便聚合起來,形成螺旋形的細絲,這種細絲狀結(jié)構(gòu)不易溶解于水,使紅細胞...[繼續(xù)閱讀]

    血紅蛋白C(HbC;α2β26谷→)也是β鏈第6位氨基酸發(fā)生變異的異常血紅蛋白,HbC基因存在于西非,主要是加納、上沃爾特、利比里亞、塞拉里昂和尼日利亞一帶的黑人中,在美洲的黑人中也有發(fā)現(xiàn),在意大利和荷蘭人中偶見。國內(nèi)尚未有發(fā)現(xiàn)...[繼續(xù)閱讀]

    血紅蛋白D(HbD)的特點是在堿性緩沖劑電泳時的移動位置與HbS相同,但在pH6.25瓊脂電泳時可與HbS分開。HbD的溶解度正常。在低氧的條件下不發(fā)生鐮變。即使不用肽鏈分析,這些特點已可將HbD與HbS鑒別。HbD不是純一的一種異常血紅蛋白,目...[繼續(xù)閱讀]

    血紅蛋白E(HbEα2β22谷→賴)在pH8.6電泳時,其位置與HbA2難以區(qū)分,而在pH6.8電泳時,可與A2分離。HbE最多見于東南亞一帶,如泰國(13.6%),緬甸(15.3%),柬埔寨(35%),在馬來西亞北部也多見,但在南部和印尼較少見;在斯利蘭卡,HbE僅發(fā)現(xiàn)于Vedda人中。...[繼續(xù)閱讀]

    不穩(wěn)定血紅蛋白是因α或β珠蛋白鏈中氨基酸的替代或缺失、影響了血紅素與珠蛋白鏈的正常連結(jié),造成血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定的異常血紅蛋白。這類不穩(wěn)定血紅蛋白在紅細胞內(nèi)易發(fā)生沉淀,形成變性珠蛋白小體,除少數(shù)幾種外,可產(chǎn)生...[繼續(xù)閱讀]