8P-綜合征為一條8號(hào)染色體短臂部分缺失、缺失部分為P21→pter而引起的臨床畸形表型。多數(shù)病例為新發(fā)生(denovo)。少數(shù)(約5%～10%)由親代平衡易位攜帶者遺傳。1979年由Reiss最早報(bào)道。臨床表現(xiàn):宮內(nèi)或產(chǎn)后開(kāi)始生長(zhǎng)遲緩,小頭,頭蓋狹窄...[繼續(xù)閱讀]

    8p-三體綜合征為8號(hào)染色體短臂部分三體,因重復(fù)的三體片斷不同,故臨床特征也各異,多由親代平衡易位攜帶者所遺傳,也有新發(fā)生的。1979年由Fun-dervurk等最早報(bào)道。臨床表現(xiàn)為出生后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,小頭,內(nèi)眥贅皮,斜視,鼻梁突出,耳位低...[繼續(xù)閱讀]

    8q-三體綜合征為8號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分三體,重復(fù)部分為q2→qter,由此而引起的畸形表現(xiàn)。本征許多地方與8三體綜合征相似,多由親代平衡易位攜帶者遺傳。1978年由Giorge等最早報(bào)道。臨床表現(xiàn)有前額突出,眼距寬,眼裂上斜;鼻孔上翻,小頜...[繼續(xù)閱讀]

    8三體綜合征又稱warkay綜合征;8三體嵌合體綜合征。為8號(hào)染色體三體,2/3嵌合體,1/3完全型,由于多一個(gè)8號(hào)染色體而引起的臨床畸形。多為新發(fā)生,發(fā)病率為1/2.5～5萬(wàn),男性多見(jiàn),男女之比為3∶1。1962年warkay最早報(bào)道,認(rèn)為似D組染色體增多...[繼續(xù)閱讀]

    又稱感覺(jué)異常性股痛綜合征;Roth綜合征。首先由Bernhardt報(bào)告。各種原因壓迫、損傷股外側(cè)皮神經(jīng)走行部位,均可發(fā)生本征,局部因素較多。多發(fā)生于中年以上的男性。臨床表現(xiàn)為皮膚不適感覺(jué),灼熱感、刺痛,多發(fā)生于一側(cè)或兩側(cè)的股前...[繼續(xù)閱讀]

    百日咳綜合征是近十幾年提出的病名。是一個(gè)新的病征,有人把一組臨床百日咳癥狀統(tǒng)稱為“百日咳綜合征”;也有把百日咳桿菌和副百日咳桿菌引起的一組百日咳癥狀稱為“百日咳綜合征”;還有人將經(jīng)病原學(xué)診斷明確的百日咳除外...[繼續(xù)閱讀]

    又名眼—口—生殖器綜合征(Oculo-oral—genialsyndrome);粘膜—皮膚—眼綜合征(Mucocutane—ous—ocularsyn-drome);白塞氏病(Behcetsdisease)。主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的口腔粘膜潰瘍和外生殖器潰瘍,以及眼部結(jié)構(gòu)發(fā)生炎癥,即“三聯(lián)癥”。通常三組病癥...[繼續(xù)閱讀]

    本征于1846年由Budd首先報(bào)道,1889年chiari報(bào)道13例,系指因肝靜脈狹窄或阻塞,包括鄰近肝部的下腔靜脈部分或完全性阻塞而引起肝靜脈和/或下腔靜脈回流障礙所形成的肝靜脈阻塞綜合征。又稱肝靜脈血栓形成綜合征;肝靜脈返流障礙綜合...[繼續(xù)閱讀]

    本征由Banti1898年最早提出,又名充血性脾腫大綜合征(congestivespleenomegalysyndrome);脾肝綜合征(spleno—Livesyndrome)。目前,多主張稱其為“脾大性肝硬化”或“門脈性肝硬化伴有巨脾(portalcirrhosisassociatedwithspleenomegaly)”。對(duì)本征的原因,Banti...[繼續(xù)閱讀]

    是一種罕見(jiàn)的繼發(fā)性帕金森病,是早期兒童腦病變的結(jié)果。腦半側(cè)損害和對(duì)側(cè)性肢體萎縮存在著相互關(guān)系。Klawans等于1981年首先報(bào)道。其臨床特點(diǎn)包括較早的發(fā)病年齡,緩慢進(jìn)展的病程,早期醫(yī)治前的肌緊張不全,以及對(duì)左旋多巴較差的...[繼續(xù)閱讀]