第二節(jié) 苯丙酮尿癥
兒科學(xué)

        苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。本病屬常染色體隱性遺傳,分典型型和四氫生物蝶呤缺乏型兩類。    （共 1484 字）     [閱讀本文] >>