遺傳性酶病
基礎(chǔ)醫(yī)學

        遺傳性酶病是由于酶的各種遺傳性改變所致的疾病。這是提出最早、研究得較詳?shù)囊活惙肿硬　?902年Garrod在研究尿黑酸尿癥時提出了先天性代謝缺陷這一概念。但在大約半個世紀以后,相繼證實NADH-高鐵血紅蛋白還原酶、葡糖-6-磷酸    （共 3764 字）     [閱讀本文] >>