自我改善型火棉膠魚鱗病患兒1例臨床表現(xiàn)及ALOX12B基因突變檢測

摘要： 目的 探討自我改善型火棉膠魚鱗病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患兒的臨床及遺傳特征。方法 收集1例SICI患兒的臨床資料。采集患兒及其父母靜脈血，提取外周血DNA,利用全基因組外顯子捕獲測序(WES)查找病因，用Sanger測序法驗證陽性結(jié)果，利用(Mutation Taster, mT)、Polymorphism Phe...