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CHILD綜合征研究進(jìn)展

中國皮膚性病學(xué)雜志 頁數(shù)： 8 2022-10-19
摘要： CHILD綜合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome)是一種罕見的X連鎖顯性遺傳病，具有男性致死的特點(diǎn)。其主要的臨床表現(xiàn)是先天性偏側(cè)發(fā)育不良、魚鱗病樣痣及身體缺陷，多數(shù)患者為右側(cè)受累。該病由還原性輔酶Ⅰ類固醇脫氫酶樣蛋白(nicot...

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