Xp22.31微缺失致X連鎖魚鱗病的家系分析與產(chǎn)前診斷

摘要： 目的：回顧性總結(jié)6個(gè)X連鎖魚鱗病（X-linked ichthyosis,XLI）家系中患者的皮膚癥狀和遺傳學(xué)病因，為具有XLI家族的患者的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供參考資料。方法：收集經(jīng)拷貝數(shù)變異測(cè)序（CNV-seq）技術(shù)診斷為XLI家系中患者的皮膚癥狀資料，并隨訪產(chǎn)前診斷為XLI胎兒出生后的患病情況。結(jié)果：6個(gè)XLI家系中15例患者均為男性，表現(xiàn)為全身皮膚干燥、粗糙，四肢、腹部...