一個(gè)罕見智力發(fā)育障礙家系的臨床特征及基因變異分析
鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)
頁數(shù): 5 2023-07-20
摘要: 目的:分析一個(gè)罕見智力發(fā)育障礙家系的臨床特征和致病基因變異。方法:收集某智力發(fā)育障礙家系中4個(gè)成員的臨床資料,提取各成員的外周血DNA和RNA,采用全外顯子組測序和Sanger測序進(jìn)行基因變異的篩查和驗(yàn)證。結(jié)果:該家系先證者表現(xiàn)為重度智力發(fā)育障礙、語言運(yùn)動發(fā)育遲緩、大頭畸形、高額頭和小下頜等,檢測到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新發(fā)變異;該變異可使高度保守的...