伴PSEN2基因V214L突變的早發(fā)型阿爾茨海默病一家系臨床研究

摘要： 目的 報道1例伴PSEN2基因V214L突變的早發(fā)型阿爾茨海默病患者的臨床表型和基因變異特點(diǎn)，并進(jìn)行家系分析。方法與結(jié)果 男性先證者，58歲發(fā)病，病程5年，以記憶力減退為首發(fā)表現(xiàn)，癥狀進(jìn)行性加重，無癡呆家族史。簡易智能狀態(tài)檢查量表評分1分，蒙特利爾認(rèn)知評價量表評分為零，日常生活活動能力量表評分71分，Hachinski缺血評分3分。頭部MRI顯示大腦皮質(zhì)廣泛萎縮，以雙側(cè)海馬萎縮...