G(p.T525R)可促進(jìn)黑色素合成增加 皮膚病與性病 目的 報(bào)告1例由SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)變異位點(diǎn)導(dǎo)致的遺傳性泛發(fā)性色素異常癥（DUH）患者，并通過(guò)體外功能實(shí)驗(yàn)探討該變異對(duì)黑色素表達(dá)的影響。方法 采集先證者及其父母外周血，提取DNA，利用全外顯子組測(cè)序、Sanger測(cè)序技術(shù)明確致病性基因；生物信息學(xué)分析基因變異位點(diǎn)有害性；小鼠黑色素瘤細(xì)胞B16為細(xì)胞模型，Western blot分析SASH1基因c....">
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SASH1基因雜合變異c.1574C>G(p.T525R)可促進(jìn)黑色素合成增加

天津醫(yī)藥 頁(yè)數(shù)： 6 2023-07-14
摘要： 目的 報(bào)告1例由SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)變異位點(diǎn)導(dǎo)致的遺傳性泛發(fā)性色素異常癥（DUH）患者，并通過(guò)體外功能實(shí)驗(yàn)探討該變異對(duì)黑色素表達(dá)的影響。方法 采集先證者及其父母外周血，提取DNA，利用全外顯子組測(cè)序、Sanger測(cè)序技術(shù)明確致病性基因；生物信息學(xué)分析基因變異位點(diǎn)有害性；小鼠黑色素瘤細(xì)胞B16為細(xì)胞模型，Western blot分析SASH1基因c....

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