白色丘疹樣營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1例及家系報(bào)告

摘要： 患者男，17歲。軀干和四肢紅斑、丘疹，伴癢14年，加重3年。皮膚科情況：軀干、四肢可見(jiàn)密集綠豆大小半球形的堅(jiān)實(shí)丘疹，部分丘疹互相融合，表面粗糙，抓痕或結(jié)痂。左下肢皮損組織病理示：表皮基底層下裂隙，真皮淺層粟丘疹形成，血管周?chē)倭苛馨图?xì)胞浸潤(rùn)。直接免疫熒光：基底膜IgG(-),IgA(-),C3（-）。診斷為：白色丘疹樣營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥（ADEB）。