Vohwinkel綜合癥分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展

摘要： Vohwinkel綜合癥是罕見的常染色體顯性遺傳性皮膚病，病情嚴(yán)重時可致殘致畸。目前尚無有效的治療方法。對該病的致病基因進(jìn)行功能學(xué)研究，是探討Vohwinkel綜合癥發(fā)病機(jī)制與治療的關(guān)鍵。目前已發(fā)現(xiàn)2個該病的相關(guān)位點(diǎn)：1定位于染色體13q11-q12上，接近連接蛋白26基因編碼區(qū)（GJB2）; 2定位于染色體1q21上，接近兜甲蛋白基因編碼區(qū)（LOR）。突變基因致病機(jī)制仍不十分...