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丙種球蛋白治療Netherton綜合征一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

實(shí)用皮膚病學(xué)雜志 頁數(shù)： 4 2023-06-10
摘要： 4歲2個月齡男性患兒，全身紅斑、脫屑伴瘙癢4年余。皮膚鏡示：頭發(fā)呈竹節(jié)狀改變。血清IgE升高（> 1 140.0 IU/ml），嗜酸粒細(xì)胞百分比升高（35.0%）?；驒z測提示患兒SPINK5基因第24號外顯子攜帶c.A2260T(p.K754*)和第26號外顯子c.2459delA(p.E820fs)復(fù)合雜合突變，其中c.A2260T突變遺傳自母親，c.2459delA突變遺...

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